Die neue Enzymersatztherapie soll bei den Betroffenen den angeborenen Mangel an lysosomaler saurer Lipase entgegenwirken und den Fettstoffwechsel normalisieren. Ziel ist es, eine chronische Fettanreicherung sowie multisystemische Organschäden zu verhindern und die Überlebensrate der Patienten zu verbessern.

Lysosomale Speichererkrankheiten (LSD) sind bestimmte Formen seltener angeborener Stoffwechselstörungen, wie beispielsweise Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Pompe oder Mukopolysaccharidosen. Die betroffenen Patienten leiden unter einem genetischen Defekt: Ein fehlendes Enzym verhindert den Abbau bestimmter Stoffwechselprodukte in den Zellorganellen. Daraus resultiert eine Speicherung dieser Stoffwechselprodukte in den Zellen verschiedener Organe des Körpers. Die Anhäufung dieses Stoffes führt zu fortschreitenden Organschädigungen.

Eine der rund 60 lysosomalen Speicherkrankheiten ist die sogenannte Cholesterinester-Speichererkrankung. Cholesterinester werden vor allem in der Leber, aber auch in vielen anderen Organen gespeichert. Das Enzym, das diesen Stoff abbaut, heißt lysosomale saure Lipase). Säuglinge, denen dieses Enzym gänzlich fehlt und die damit an der schwersten Form der Cholesterinester-Speichererkrankung leiden, versterben in den ersten sechs Lebensmonaten. Bei weniger stark ausgeprägtem Mangel an diesem Enzym entwickeln die Patienten eine Kombination aus Fettleber und Leberzirrhose, bei Kindern kann sich ein Leberversagen entwickeln. Die Folgen der Krankheit sind also schwerwiegend bis tödlich.

Mit einer vorsichtig geschätzten Anzahl von jährlich ca. drei bis vier Neugeborenen, die mit dieser Erkrankung in Deutschland zur Welt kommen, zählt die Cholesterinester-Speicherkrankheit zu den extrem seltenen Krankheiten. Deutschlandweit leben zurzeit nur 20 bis 30 Patienten, bei denen die Diagnose gestellt wurde.

„Bei den Medikamenten zur Behandlung von LSD verteilen sich die hohen Entwicklungs- und Zulassungskosten auf eine recht geringe Patientenzahl. Umso erfreulicher ist es, dass mit Sebelipase α nun ein neues Medikament auf dem Markt ist“, so Dr. Eugen Mengel, Experte für Stoffwechselerkrankungen an der Villa Metabolica der Universitätsmedizin Mainz. Das neue Medikament ermöglicht die Behandlung der Cholesterinester-Speicherkrankheit mit einer Enzymersatztherapie. Das Therapieprinzip Enzymersatztherapie beruht darauf, dass man das bei den Patienten fehlende Enzym biotechnologisch herstellt und es über regelmäßige Infusionen dem Körper zuführt und so ersetzt.

„Sebelipase α ist in den vergangenen fünf Jahren in mehreren internationalen Studien auf Verträglichkeit und Wirksamkeit geprüft worden. Als international anerkanntes Studienzentrum war die Villa Metabolica, wie zuvor schon bei fast allen bisher zugelassenen Enzymersatztherapien, an diesen Studien beteiligt. Die Erforschung neuer Therapieoptionen für LSD ist einer der Forschungsschwerpunkte der Villa Metabolica“, erläutert die Leiterin der Villa Metaboloca, Univ.-Prof. Dr. Julia B. Hennermann.

Die Villa Metabolica wird nun zudem die erste Einrichtung in Europa sein, die das neue Ersatzenzym für erste Therapien einsetzt und Patienten auf das neue Medikament einstellt. Der erste Patient, ein sechsjähriges Kind mit schweren Leberwertveränderungen, wurde wenige Tage vor Zulassung des Medikaments im September in der Abteilung Pädiatrische Hepatologie der Universitätskinderklinik in Essen vorstellig. Die dortigen Mediziner diagnostizierten die Cholesterinester-Speicherkrankheit. Weitere Untersuchungen in der Familie zeigten, dass ein weiteres Kind der Familie ebenfalls betroffen ist. Weil die Universitätskinderklinik in Essen mit der Villa Metabolica kooperiert, finden die ersten Behandlungsschritte für die beiden Kinder in Mainz statt. Bei guter Verträglichkeit kann die Weiterbehandlung in Essen erfolgen. Die neue Therapie birgt die Chance, ein Leberversagen bei den Geschwistern zu verhindern.

Kontakt
Univ.-Prof. Dr. Julia B. Hennermann und Dr. Eugen Mengel,
Villa Metabolica – Arbeitsgemeinschaft für Lysosomale Speicherkrankheiten am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Mainz,
Telefon 06131 17 5754, Fax 06131 17 5672, E-Mail: eugen.mengel@unimedizin-mainz.de

Pressekontakt
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